El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica utilizada como complemento de la Fecundación In Vitro (FIV) en las parejas con riesgo de transmitir a la descendencia alteraciones cromosómicas o genéticas, entre otras causas.
Consiste en la realización de un sofisticado examen genético a las células biopsiadas de los embriones obtenidos, para saber si porta alguna alteración cromosómica o génica.
El DGP nos informa sobre el estado de cada uno de los embriones, y permite seleccionar únicamente los embriones sanos para su transferencia al útero de la mujer.
Nomenclatura actual
- PGT-A (Test Genético Preimplantacional para aneuploidías): Análisis genético del embrión para anomalías en el número de los cromosomas, antes de su transferencia uterina.
- PGT-SR (Test Genético Preimplantacional para reorganizaciones estructurales): Análisis genético del embrión para anomalías en la estructura de los cromosomas, antes de su transferencia uterina.
- PGT-M (Test Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas): Análisis genético del embrión para una enfermedad que implica un solo gen, antes de su transferencia uterina.
¿En qué consiste la técnica de diagnóstico genético preimplantacional?
El proceso de PGT-A consiste en varias fases. Todas las fases excepto los estudios genéticos-moleculares se realizarán en URE Centro Gutenberg. Para los estudios genéticos-moleculares, URE Centro Gutenberg dispone de un laboratorio de referencia.
Como hemos dicho, se requiere de un tratamiento de Fecundación in Vitro mediante el que podamos obtener los embriones.
Posteriormente realizamos la biopsia embrionaria, es decir, la extracción de varias células del embrión sin que con ello veamos comprometido su desarrollo.
Una vez realizada la biopsia, los embriones biopsiados serán criopreservados y las células biopsiadas serán enviadas a un laboratorio de genética de referencia, donde será procesada.
Una vez que tenemos el resultado del análisis genético, se decide qué embrión o embriones sanos vamos a transferir en función de la constitución cromosómica y las características de viabilidad embrionaria.
¿Cuándo está indicada la técnica de diagnóstico genético preimplantacional?
Las alteraciones más frecuentes son:
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- Alteraciones genéticas paternas/maternas transmisibles (PGT-SR, PGT-M):
- Enfermedades que afectan a un solo gen o monogénicas (dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X), cuya mutación es conocida y puede ser analizada.
- Trastornos ligados al cromosoma X, cuyo gen no es conocido o sufre cierta heterogeneidad, pero se evita con selección de sexo.
- Anomalías estructurales, como Translocaciones Reciprocas o Robertsonianas.
- Screening aneuploidías (PGT-A):
- Otras:
- Tipaje HLA (histocompatibilidad).
- Alteraciones cromosómicas en espermatozoides.
- Alteraciones genéticas paternas/maternas transmisibles (PGT-SR, PGT-M):
Procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional.
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- Fase previa. En esta fase se realizan pruebas de caracterización genética de las enfermedades a diagnosticar en los padres portadores, con el fin de disponer del máximo de información previa a la aplicación del DGP.
- Obtención de embriones. Se trata de obtener los embriones que serán objeto del diagnóstico. Deben producirse «in vitro» mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que impida la procreación natural.
- Biopsia embrionaria: en el día 5 o 6 después de la fecundación, cuando el preembrión se encuentra en estadío de blastocisto. Consiste en extraer varias células del trofoectodermo del preembrión.Tras realizar la biopsia, las células obtenidas se lavan para eliminar cualquier fuente de contaminación potencial y se transfieren a unos tubos pequeños que se enviaran por mensajería al laboratorio de genética de referencia, manteniendo las condiciones de seguridad, temperatura y trazabilidad.
- Análisis genético diagnóstico. La biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a estudio genético en un laboratorio de referencia.
- Transferencia embrionaria. Según los resultados del análisis genético se decide, juntamente con la pareja consultante, qué embriones van a ser transferidos en función de la constitución genética/cromosómica y las características de viabilidad embrionaria.
¿Cómo es la preparación para una transferencia de embriones congelados?
La transferencia de embriones congelados después del estudio de diagnóstico genético preimplantacional resulta más sencilla, puesto que no conlleva la misma preparación que para una fecundación in vitro.
Este procedimiento consiste en la preparación del endometrio para recibir al embrión. Para ello hay dos opciones: mediante un ciclo natural o mediante un ciclo sustituido, con la administración hormonal secuencial de estradiol y progesterona.
Ambos métodos de preparación endometrial se han mostrado igual de eficaces respecto a los resultados. Por eso, en URE Centro Gutenberg la elección de uno u otro vendrá exclusivamente motivada por criterios médicos, así como de comodidad y seguridad de la paciente.
En este artículo transferencia de embriones congelados: dudas comunes sobre este tratamiento de reproducción asistida te explicamos cómo sería la preparación para una criotransferencia.
Resultados clínicos
La eficacia global del DGP depende del número de embriones disponibles y su grado de desarrollo, del rendimiento del método de diagnóstico citogenético o molecular empleado y de la edad de la paciente. Además, cuando la indicación sea por enfermedad monogénica, esta eficacia vendrá influenciada por el tipo de herencia (recesiva o dominante), condicionando el número de embriones sanos disponibles al final del proceso. Para que un tratamiento de DGP tenga una probabilidad razonable de éxito según nuestra experiencia y nuestros resultados en los últimos años el número de embriones mínimo para estudiar es de 3-4 blastocistos, dependiendo siempre de cada caso en particular y de si hay antecedentes previos o no. Aunque hay casos en los que se llega a biopsiar solo un embrión, lógicamente en estos casos las posibilidades de éxito se reducen.
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