Test genético

¿Qué es el test genético de portadores?

Todos estamos en riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, aunque no exista historial familiar o síntomas para la enfermedad. La condición genética de los padres determina el riesgo de que su hijo herede o padezca una enfermedad genética.

El test genético de portadores es un examen preciso y poderoso para determinar la posibilidad de ser portador de mutaciones en genes responsables de hasta 800 enfermedades genéticas. Está guiado por las recomendaciones de organizaciones médicas profesionales, líderes en salud médica y científicos.

Test Genético | URE Centro Gutenberg

¿Qué es un gen?

Los genes son las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar. Tenemos dos copias de aproximadamente treinta mil genes. Heredamos una copia de nuestra madre y una de nuestro padre. Los genes que no funcionan correctamente son los responsables de las enfermedades genéticas.

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¿Qué ocurre si eres portador?

Todos somos portadores de alguna mutación genética. Un portador es una persona que tiene un cambio o una mutación en una copia de su gen, que afecta a su función.

Ser portador de estas mutaciones en genes relacionados con enfermedades recesivas o ligadas al sexo no implica padecer la enfermedad. Sin embargo, cabría la posibilidad de que la padecieran los hijos si la pareja también fuera portadora de mutaciones en el mismo gen. En estos casos la probabilidad de tener un hijo afecto sería del 25%.

La mayoría de las personas sólo son conscientes de que son portadoras después de tener un hijo con un trastorno genético, o por técnicas genéticas como esta que permite la detección de portadores. Si ambos progenitores portan mutaciones en los mismos genes, la recomendación es consultar con el especialista acerca de las opciones para concebir un hijo sano. Para ello se podría recurrir a técnicas que minimizasen esos riesgos, como el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

¿Para quién está indicado el test genético?

El test genético de portadores está indicado para cualquiera que esté planeando un embarazo, y puede beneficiar especialmente a:
N

Mujeres en programas de reproducción in vitro.

N

Personas con antecedentes familiares con trastorno genético o reproductivo.

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Personas que desean información adicional sobre los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas a su descendencia.

Más información

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