Todos somos portadores de diferentes alteraciones o mutaciones genéticas. Esto no quiere decir que tengamos que padecer alguna enfermedad, pero hay que tener en cuenta que, si se dan ciertas circunstancias, podríamos llegar a transmitir estas enfermedades a nuestros hijos.
Los test de compatibilidad genética aparecen, precisamente, para solucionar estos problemas. Vamos a explicarte qué detectan estos test y cómo pueden ayudarte.
¿Qué hace un test de compatibilidad genética?
El objetivo fundamental de una prueba de compatibilidad genética es que las posibles mutaciones que portemos no se trasmitan a nuestra descendencia, causándole una grave enfermedad, es decir, comprobar que ambos miembros de la pareja no tengan la misma mutación en el mismo gen.
En la actualidad existen más de 7.000 enfermedades genéticas, que son las responsables de que uno de cada cien nacidos sufra estas dolencias. Todos nosotros portamos una media de cinco a diez mutaciones graves en nuestros genes, que podemos trasmitir a nuestra descendencia.
Estos test estudian más de 20.000 mutaciones en ambos miembros de la pareja para determinar que no portan mutaciones en los mismos genes, lo cual supondría un alto riesgo para su futuro hijo. Dichos test de compatibilidad se denominan estudios de compatibilidad genética, o “Matching genético”.
¿Qué ocurre si el test de compatibilidad genética te da positivo?
Un portador asintomático es una persona que posee un gen mutado sin presentar síntomas de la enfermedad. En su mayoría se trata de enfermedades de herencia recesiva o ligada al sexo.
Para que las enfermedades se transmitan a tus hijos es necesario que tanto tú, como tu pareja, seáis portadores del mismo gen mutado. Por lo que si estáis buscando un embarazo es totalmente aconsejable que os hagáis el test.
La mayoría de las personas sólo son conscientes de que son portadoras después de tener un hijo con un trastorno genético, o por técnicas genéticas como esta, que permite la detección de portadores.
¿Qué ocurre si tu pareja y tu sois portadores de una enfermedad genética?
Ser portador de estas mutaciones no implica necesariamente que padezca la enfermedad, pero sí cabría la posibilidad de que la padecieran sus hijos si nuestra pareja también fuera portadora de mutaciones en el mismo gen. En tal caso, la probabilidad de tener un hijo afecto sería del 25%.
En tal caso, si ambos progenitores portasen mutaciones en los mismos genes, se podría recurrir a técnicas que minimizasen el riesgo de transmitir una enfermedad a tu hijo, como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), uno de los tratamientos de reproducción asistida que aplicamos en URE Centro Gutenberg.
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?
El DGP es un estudio prenatal que se realiza al embrión antes de su transferencia embrionaria después de un tratamiento de fecundación in vitro. Consiste en el examen genético de sus células para saber si porta alguna alteración cromosómica o genética, y seleccionar únicamente los embriones sanos para transferir al útero.
Esta técnica requiere de un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) y posterior estudio genético de los embriones obtenidos, de tal manera que sólo sean transferidos a la mujer los embriones sanos. Es decir, sin ninguna enfermedad genética.
¿Qué beneficios tienen las pruebas de compatibilidad genética?
Como hemos comentado, la principal ventaja de estos test de compatibilidad es que nos permiten prevenir la trasmisión de muchas enfermedades genéticas a nuestra descendencia.
Más concretamente, las pruebas de compatibilidad genérica nos permiten:
- Entender los aspectos médicos de las enfermedades, incluyendo el diagnóstico, posibles causas y el manejo médico actual.
- Diferenciar cómo la herencia puede contribuir a la enfermedad y el riesgo de transmisión a familiares.
- Conocer las opciones para enfrentarse al riesgo de transmisión.
- Escoger la actuación más apropiada en función del riesgo.
- Adaptarse de la mejor manera posible a la enfermedad y al riesgo de transmitirla.
¿Para quién está indicado un test de compatibilidad genética?
Estos test de portadores están indicados para cualquier mujer o pareja que esté planeando un embarazo, pero pueden beneficiar especialmente a:
- Pacientes en programas de Fecundación in Vitro.
- Personas con antecedentes familiares con un trastorno genético o reproductivo.
- Personas que quieran información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas a su descendencia.
Una de las principales características y beneficios de estas pruebas de compatibilidad es que en el caso de que se recomiende la Fecundación in Vitro con gametos donados, las pacientes tienen la posibilidad de contrastar su perfil genético con el de la donante de óvulos y/o el donante de semen, realizándose el estudio de compatibilidad genética con el/la donante.
Por ejemplo: a una mujer que se va a hacer un tratamiento de FIV con óvulos de donante, se le asignará una donante compatible genéticamente con su marido, de manera que la donante y el marido de la receptora no compartan mutaciones en los mismos genes. De este modo, minimizamos muchísimo las posibilidades de que nazca un niño con un problema genético grave.
¿Cómo se realizan los test de compatibilidad genética?
Estos test son muy sencillos de realizar, ya que sólo es necesario obtener una muestra de sangre para el estudio.
Una vez se haya realizado el estudio, el médico te informará de los resultados obtenidos, y te asesorará en cada caso según los mismos.
¿Los test genéticos aseguran tener hijos sin enfermedades genéticas?
Ninguna prueba puede descartar al cien por cien el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia, fundamentalmente porque muchas enfermedades son causadas por mutaciones que aparecen de nuevo en el embrión, y no se pueden prevenir.
Sin embargo, lo que debes tener claro es que los test de compatibilidad genética permiten reducir los riesgos. Como decíamos antes, algunos de ellos estudian más de 12.000 mutaciones conocidas como patogénicas, en más de 700 genes, responsables de más de 800 enfermedades.
Desgraciadamente y a pesar de esto, el número de enfermedades genéticas y genes responsables es mucho mayor, y la relación mutación-enfermedad no es aún conocida. A medida que la ciencia avance en el conocimiento de la base genética de estas enfermedades, y de los genes y las mutaciones responsables, será posible ampliar el test de compatibilidad genética.
¿Estás buscando una buena clínica en la que realizarte una prueba de compatibilidad genética? En URE Centro Gutenberg tenemos muchos años de experiencia realizando estas y otras técnicas relacionadas con la reproducción asistida.
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