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Test de compatibilidad genética

Qué es un test de compatibilidad genética y para qué lo usamos en reproducción asistida

Todos somos portadores de diferentes alteraciones o mutaciones genéticas. Esto no quiere decir que tengamos que padecer alguna enfermedad, pero hay que tener en cuenta que, si se dan ciertas circunstancias, podríamos llegar a transmitir estas enfermedades a nuestros hijos.

Los test de compatibilidad genética aparecen, precisamente, para solucionar estos problemas. Vamos a explicarte qué detectan estos test y cómo pueden ayudarte.

 

¿Qué hace un test de compatibilidad genética?

El objetivo fundamental de un test de compatibilidad genética es que las posibles mutaciones que portemos no se trasmitan a nuestra descendencia, causándole una grave enfermedad.

En la actualidad existen más de 7.000 enfermedades genéticas, que son las responsables de que uno de cada cien nacidos sufra estas dolencias. Todos nosotros portamos una media de cinco a diez mutaciones graves en nuestros genes, que podemos trasmitir a nuestra descendencia.

Estos test estudian más de 12.000 mutaciones en ambos miembros de la pareja para determinar que no portan mutaciones en los mismos genes, lo cual supondría un alto riesgo para su futuro hijo. Dichos test se denominan estudios de compatibilidad genética, o “Matching genético”.

 

¿Qué ocurre si el test de compatibilidad genética te da positivo?

Un portador asintomático es una persona que posee un gen mutado sin presentar síntomas de la enfermedad. En su mayoría se trata de enfermedades de herencia recesiva o ligada al sexo.

Para que las enfermedades se transmitan a tus hijos es necesario que tanto tú, como tu pareja, seáis portadores del mismo gen mutado. Por lo que si estáis buscando un embarazo es totalmente aconsejable que os hagáis el test.

La mayoría de las personas sólo son conscientes de que son portadoras después de tener un hijo con un trastorno genético, o por técnicas genéticas como esta, que permite la detección de portadores.

 

¿Qué opciones tienes de que tu hijo nazca sano si tanto tú como tu pareja sois portadores de una enfermedad genética?

En este caso es necesario aclarar previamente algo: para que las enfermedades se transmitan a tus hijos, es necesario que tanto tú como tu pareja seáis portadores del mismo gen mutado. En este caso, existiría una probabilidad del 25% de que tu hijo desarrolle la enfermedad, por haber heredado dos copias del gen mutado.

En tal caso, si ambos progenitores portasen mutaciones en los mismos genes, se podría recurrir a técnicas que minimizasen el riesgo de transmitir una enfermedad a tu hijo, como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), uno de los tratamientos de reproducción asistida que aplicamos en URE Centro Gutenberg.

Esta técnica requiere de un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) y posterior estudio genético de los embriones obtenidos, de tal manera que sólo sean transferidos a la mujer los embriones sanos. Es decir, sin ninguna enfermedad genética.

 

¿Qué beneficios tienen los test de compatibilidad genética?

Como hemos comentado, la principal ventaja de estos test es que nos permiten prevenir la trasmisión de muchas enfermedades genéticas a nuestra descendencia.

Más concretamente, los test de compatibilidad genérica nos permiten:

  • Entender los aspectos médicos de las enfermedades, incluyendo el diagnóstico, posibles causas y el manejo médico actual.
  • Diferenciar cómo la herencia puede contribuir a la enfermedad y el riesgo de transmisión a familiares.
  • Conocer las opciones para enfrentarse al riesgo de transmisión.
  • Escoger la actuación más apropiada en función del riesgo.
  • Adaptarse de la mejor manera posible a la enfermedad y al riesgo de transmitirla.

 

¿Para quién está indicado un test de compatibilidad genética?

Estos test de portadores están indicados para cualquier mujer o pareja que esté planeando un embarazo, pero pueden beneficiar especialmente a:

  • Pacientes en programas de Fecundación in Vitro.
  • Personas con antecedentes familiares con un trastorno genético o reproductivo.
  • Personas que quieran información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas a su descendencia.

 

Una de las principales características y beneficios de estos test es que en el caso de que se recomiende la Fecundación in Vitro con gametos donados, las pacientes tienen la posibilidad de contrastar su perfil genético con el de la donante de óvulos y/o el donante de semen, realizándose el estudio de compatibilidad genética con el/la donante.

Por ejemplo: a una mujer que se va a hacer un tratamiento de FIV con óvulos de donante, se le asignará una donante compatible genéticamente con su marido, de manera que la donante y el marido de la receptora no compartan mutaciones en los mismos genes. De este modo, minimizamos muchísimo las posibilidades de que nazca un niño con un problema genético grave.

 

¿Cómo se realizan los test de compatibilidad genética?

Estos test son muy sencillos de realizar, ya que sólo es necesario obtener una muestra de sangre para el estudio.

Una vez se haya realizado el estudio, el médico te informará de los resultados obtenidos, y te asesorará en cada caso según los mismos.

 

¿Los test de compatibilidad genética aseguran a la pareja tener un hijo sin enfermedades genéticas?

Ninguna prueba puede descartar al cien por cien el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia, fundamentalmente porque muchas enfermedades son causadas por mutaciones que aparecen de nuevo en el embrión, y no se pueden prevenir.

Sin embargo, lo que debes tener claro es que los test de compatibilidad genética permiten reducir los riesgos. Como decíamos antes, algunos de ellos estudian más de 12.000 mutaciones conocidas como patogénicas, en más de 700 genes, responsables de más de 800 enfermedades.

Desgraciadamente y a pesar de esto, el número de enfermedades genéticas y genes responsables es mucho mayor, y la relación mutación-enfermedad no es aún conocida. A medida que la ciencia avance en el conocimiento de la base genética de estas enfermedades, y de los genes y las mutaciones responsables, será posible ampliar el test.

 

¿Estás buscando una buena clínica en la que realizarte un test de compatibilidad genética? En URE Centro Gutenberg tenemos muchos años de experiencia realizando estas y otras técnicas relacionadas con la reproducción asistida.

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