Test génétique

Qu’est-ce que le test génétique des porteurs ?

Nous sommes tous à risque de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique, même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux ou n’avons pas de symptômes de la maladie. L’état génétique des parents détermine le risque que leur enfant hérite ou souffre d’une maladie génétique.

Le test génétique des porteurs est un examen détaillé et puissant qui détermine la possibilité d’être porteur de mutations dans les gènes responsables de près de 800 maladies génétiques. Ce type de test génétique est guidé par les recommandations d’organisations médicales professionnelles, responsables médicaux et scientifiques.

Test génétique | URE Centro Gutenberg

Qu’est-ce qu’un gène ?

Les gènes sont des instructions qui indiquent à notre corps comment grandir et fonctionner. Nous avons deux copies d’environ trente mille gènes. Nous héritons d’une copie de notre mère et d’une copie de notre père. Les gènes qui ne fonctionnent pas correctement sont responsables de maladies génétiques.

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Que se passe-t-il si vous êtes porteur ?

Nous sommes tous porteurs de quelques mutations génétiques. Un porteur est une personne qui a une copie de son gène modifiée ou mutée, ce qui affecte sa fonction.

Être porteur de ces mutations dans les gènes liés à des maladies récessives ou liées au sexe n’implique pas de souffrir de la maladie. Cependant, il serait possible pour les enfants d’en souffrir si le partenaire était également porteur de mutations du même gène. Dans ce cas, la probabilité d’avoir un enfant affecté serait de 25 %.

La plupart des gens ne savent pas qu’ils sont porteurs jusqu’à mettre au monde un enfant avec une maladie génétique, ou après avoir réalisé ce test génétique permettant la détection des porteurs. Si les deux parents portent des mutations dans les mêmes gènes, la recommandation est de consulter un spécialiste afin d’évaluer les options pour concevoir un enfant en bonne santé. Cela pourrait passer par des techniques qui minimisent ces risques, telles que le Diagnostic Génétique Préimplantatoire.

Pour qui est indiqué le test génétique ?

Le test génétique des porteurs est indiqué pour toute personne qui planifie une grossesse et plus particulièrement ;
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Aux femmes en protocole de fécondation in vitro.

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Aux personnes ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques ou reproductifs.

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Aux personnes qui souhaitent des informations supplémentaires sur les risques de transmission de maladies génétiques à leur progéniture. 

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