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Test genetico

Che cos’è il test genético di portatori?

Siamo tutti a rischio di avere un figlio con una malattia genetica, anche se non c’è storia familiare o sintomi per la malattia. La condizione genetica dei genitori determina il rischio che il loro bambino erediti o soffra di una malattia genetica.

Il test genético di portatori è un test accurato e potente per determinare le possibilità di essere portatore di mutazioni in geni responsabili fino a 800 malattie genetiche. È guidato dalle raccomandazioni delle organizzazioni mediche professionali, dei leader nel campo della salute medica e degli scienziati.

Test genetico | URE Centro Gutenberg

Che cos’è un gene?

I geni sono le istruzioni che dicono ai nostri corpi come crescere e funzionare. Abbiamo due copie di circa trentamila geni. Ereditiamo una copia da nostra madre e una da nostro padre. I geni che non funzionano correttamente sono responsabili delle malattie genetiche.

Test genetico | URE Centro Gutenberg

E se sei portatore?

Siamo tutti portatori di qualche mutazione genetica. Un portatore è una persona che ha un cambiamento o una mutazione in una copia del proprio gene, che ne influenza la funzione.

Essere portatori di queste mutazioni nei geni legati a malattie recessive o legate al sesso non implica soffrire della malattia. Tuttavia, sarebbe possibile che i bambini soffrissero se la coppia portasse anche mutazioni nello stesso gene. In questi casi, la probabilità di avere un figlio affetto sarebbe del 25%.

La maggior parte delle persone si rende conto di essere portatori solo dopo aver avuto un figlio con una malattia genetica, o mediante tecniche genetiche come questa che consentono il rilevamento di portatori. Se entrambi i genitori sono portatori di mutazioni negli stessi geni, la raccomandazione è di consultare lo specialista sulle opzioni per concepire un bambino sano. Per questo, potrebbero essere utilizzate tecniche che minimizzano questi rischi, come la diagnosi genetica preimpianto.

Per chi è indicato il test genetico?

Il test genetico del portatore è indicato per chiunque stia pianificando una gravidanza e può beneficiare in particolare:
N

Donne in programmi di riproduzione in vitro.

N

Persone con una storia familiare di un disturbo genetico o riproduttivo.

N

Persone che desiderano ulteriori informazioni sui rischi di trasmettere malattie genetiche alla prole.

Maggiori informazioni

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