Diagnosi Genetica Preimpianto
Cos’è DGP?
La Diagnosi Genetica Preimpianto è una metodica diagnostica prenatale che viene eseguita sull’embrione prima del suo trasferimento. Consiste nell’esame genetico delle sue cellule per sapere se portano qualche alterazione cromosomica o genetica e selezionare solo embrioni sani da trasferire nell’utero.
È un processo complesso che non può essere eseguito in tutte le malattie. Nei casi ereditari, la Legge regola in quali malattie dei genitori si può eseguire la PGD, e quando non è possibile o bisogna chiedere l’autorizzazione alla Commissione Nazionale per la Riproduzione Umana.
Procedura di diagnosi genetica preimpianto
La PGD è indicata quando vi è il rischio che gli embrioni presentino gravi alterazioni nel numero o nella costituzione dei cromosomi, un’alterazione del gene che causa una malattia genetica ereditaria, o quando esistono dubbi sulla fattibilità degli embrioni.
Per eseguire questo trattamento copriamo quattro fasi.
FASE UNO: INFORMAZIONI PRELIMINARI
In questa fase effettuiamo test di caratterizzazione genetica delle malattie da diagnosticare nei genitori portatori. Lo scopo è quello di avere quante più informazioni possibili prima dell’applicazione del DGP.
SECONDA FASE: OTTENIMENTO DEGLI EMBRIONI
Con tutte le informazioni necessarie già raccolte, e nonostante il fatto che la coppia possa non avere problemi riproduttivi, per una maggiore sicurezza si procede all’ottenimento degli embrioni tramite trattamento di fecondazione in vitro.
TERZA FASE: BIOPSIA EMBRIONALE E ANALISI GENETICA
La biopsia dell’embrione può essere eseguita in due fasi:
1) Il terzo giorno dopo la fecondazione, quando il pre-embrione è allo stadio di 6-8 cellule, ne estraiamo uno o due senza comprometterne lo sviluppo.
2) Il giorno 5 o 6 dopo la fecondazione, quando il pre-embrione è allo stadio di blastocisti, estraiamo diverse cellule dal trofoectoderma. In questo caso e per il tempo necessario per ottenere i risultati, gli embrioni devono essere congelati una volta sottoposti a biopsia.
Dopo la biopsia, il pre-embrione viene tenuto in coltura o congelato fino a quando non si ottiene il risultato della diagnosi e si valuta il suo eventuale trasferimento. La biopsia ottenuta viene inviata ad un laboratorio di genetica di riferimento, dove sarà processata mediante tecniche CGH Array, PCR o NGS (sequenziamento di massa di nuova generazione). In questo modo otteniamo uno studio e una diagnosi di ogni embrione sottoposto a biopsia.
QUARTA FASE: TRASFERIMENTO EMBRIONALE
Una volta ottenuto il risultato dell’analisi genetica, si decide quali embrioni verranno trasferiti in base alla costituzione cromosomica/genetica, nonché alle caratteristiche di riuscita dell’embrione.
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