Diagnostic génétique préimplantatoire

Qu’est-ce que le DPI ?

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire est une méthode de diagnostic prénatal effectuée sur l’embryon avant son transfert. C’est un examen génétique de ses cellules pour savoir s’il porte des altérations chromosomiques ou génétiques et à sélectionner uniquement les embryons sains à transférer dans l’utérus.

Il s’agit d’un processus complexe qui ne peut diagnostiquer toutes les maladies. Dans le cas de maladies héréditaires des parents, la Loi réglemente les maladies que le DPI peut rechercher autrement, nous devons demander l’autorisation à la Commission nationale de reproduction humaine.

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Déroulement du Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Le DPI est indiqué lorsqu’il existe un risque que les embryons présentent des altérations graves du nombre ou de la constitution des chromosomes, une altération d’un gène causant une maladie génétique héréditaire ou lorsqu’il existe des doutes fondés quant à la viabilité des embryons.

Ce diagnostic se réalise en quatre phases.

PREMIÈRE PHASE : INFORMATION PRÉALABLE

Lors de cette première phase, nous effectuons des tests de caractérisation de l’anomalie génétique des parents porteurs. L’objectif est d’avoir le plus d’informations possibles avant la mise en application du DPI.

DGP - PREMIÈRE PHASE : INFORMATION PRÉALABLE | URE Centro Gutenberg
OBTENTION DES EMBRYONS | URE Centro Gutenberg

DEUXIÈME PHASE : OBTENTION DES EMBRYONS

Avec toutes les informations nécessaires auparavant recueillies et bien que le couple puisse ne pas avoir de problèmes reproductifs, pour une plus grande sécurité, nous réalisons une fécondation in vitro afin d’obtenir les embryons.

TROISIÈME PHASE : BIOPSIE EMBRYONNAIRE ET ANALYSE GÉNÉTIQUE

La biopsie embryonnaire peut se réaliser à deux moments :

Le 3ème jour après la fécondation, lorsque le préembryon est au stade de 6-8 cellules, nous en extrayons une ou deux sans compromettre le développement de l’embryon.

Au 5ème ou 6ème jour après la fécondation, lorsque le préembryon est au stade de blastocyste, nous extrayons plusieurs cellules du trophoectoderm. Dans ce cas et en raison du délai nécessaire pour obtenir les résultats, les embryons doivent être congelés une fois biopsiés.

Après la biopsie, le préembryon est maintenu en culture ou congelé jusqu’à ce que le résultat du diagnostic soit obtenu et que son transfert possible soit évalué. La biopsie obtenue est envoyée à un laboratoire de génétique de référence, où elle sera traitée à l’aide de la technique de CGH Arrays, PCR ou NGS (séquençage de masse de prochaine génération). De cette façon, nous obtenons une étude et un diagnostic de chaque embryon biopsié.

BIOPSIE EMBRYONNAIRE ET ANALYSE GÉNÉTIQUE | URE Centro Gutenberg

QUATRIÈME PHASE : TRANSFERT EMBRYONNAIRE

Une fois que nous avons le résultat de l’analyse génétique, il est décidé quels embryons seront transférés selon la constitution chromosomique/génétique, ainsi que selon ses caractéristiques de viabilité embryonnaire.

Plus d’informations

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